Celem badań prenatalnych jest wykrycie anatomicznych i fizjologicznych problemów w zygocie, zarodku lub płodzie tak wcześnie, jak to możliwe, czasami nawet przed rozpoczęciem ciąży (jak ma to miejsce w diagnostyce genetycznej przed implantacją) lub jako jak najwcześniej w czasie ciąży.
Co kryje się pod hasłem „diagnostyka prenatalna”?
Diagnostyka prenatalna i badanie prenatalne przesiewowe nazywane są badaniami diagnostycznymi.
Umożliwiają one wykrycie wad wrodzonych lub obserwację innych elementów związanych z różnymi czynnikami ryzyka matki, które wymagają monitorowania w okresie ciąży.
Specjaliści zwracają się do testów medycznych i badań w celu wykrycia problemów, takich jak wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomalne i mutacje genetyczne, które powodują zaburzenia genetyczne i wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, choroba Tay-Sachsa, anemia sierpowata, talasemia, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa i zespół łamliwego chromosomu X. Celem zabiegu jakim jest badanie prenatalne jest wykrycie problemów w szerokim sektorze populacji poprzez kampanie badawcze, które wykorzystują niekosztowne i nieinwazyjne metody, podczas gdy diagnoza koncentruje się na poszukiwaniu dodatkowych szczegółowych informacji po stwierdzeniu istnienia określonego rodzaju choroby , problem i czasami może uciekać się do bardziej inwazyjnych metod. USG prenatalne można również wykorzystać do określenia płci w okresie prenatalnym.
Badania prenatalne kiedy zostaną sporządzone mogą być niezbędne, by pomóc dziecku w łonie matki.
Procedury badawcze obejmują amniopunkcję, ultrasonografię, w tym przezierność karku w badaniu ultrasonograficznym, badania biomarkerów surowicy lub testy genetyczne. W niektórych przypadkach przeprowadza się badania w celu ustalenia, czy płód zostanie poddany aborcji, chociaż lekarze i pacjenci również uważają za przydatne wczesne zdiagnozowanie ciąży wysokiego ryzyka, aby poród można było zaplanować w szpitalu z odpowiednim sprzętem dla pacjentki. może otrzymać odpowiednią opiekę zaraz po urodzeniu. Często stosowane jest USG prenatalne?
Czy dziecko można operować w łonie matki?
Rozpoznanie u płodu we wczesnym stadium wad wrodzonych pozwala na lepsze rokowanie dziecka po urodzeniu. W pewnych okolicznościach i przy niektórych wadach wrodzonych możliwe jest wykonanie zabiegów na płodzie już w łonie matki. Niezbędne jest przy tym badania prenatalne kiedy jest zrobione w sposób poprany. Z drugiej strony znajomość obecności określonej patologii u płodu pozwala zespołowi medycznemu opiekującemu się noworodkiem na ostrzeżenie i przygotowanie do zapewnienia opieki, jakiej potrzebuje dziecko w związku z rozpoznaną wadą.
